La ricerca sulla Sensibilità Chimica Multipla (MCS) sta entrando in una nuova fase grazie alle moderne tecnologie genomiche. Questo è il messaggio principale dell’intervento presentato dalla professoressa Audrey V. Grant, epidemiologa genetica della prestigiosa McGill University di Montréal, durante la conferenza internazionale Resilience 2025. La ricercatrice ha illustrato i più recenti sviluppi nello studio delle possibili basi genetiche ed epigenetiche della MCS, descrivendo progetti che potrebbero contribuire a chiarire perché alcune persone sviluppino una particolare vulnerabilità alle esposizioni chimiche ambientali.
Secondo Grant, la Sensibilità Chimica Multipla rappresenta un esempio particolarmente interessante di malattia complessa, nella quale fattori genetici e fattori ambientali sembrano interagire tra loro. Nel suo intervento ha ricordato che l’intolleranza chimica auto-riferita interessa fino al 16% della popolazione mondiale, mentre le forme di MCS diagnosticate clinicamente riguardano una percentuale molto più ridotta, stimata tra lo 0,5% e il 3,9%. Questa differenza, secondo la ricercatrice, potrebbe indicare l’esistenza di specifici fattori biologici che rendono alcune persone particolarmente suscettibili allo sviluppo della malattia.
L’attività di ricerca del gruppo guidato da Grant si basa principalmente sugli studi di associazione genome-wide (GWAS), una metodologia che consente di analizzare milioni di varianti genetiche distribuite nell’intero genoma umano. Utilizzando grandi banche dati come la UK Biobank e il Canadian Longitudinal Study on Aging, i ricercatori cercano di individuare varianti genetiche che possano essere associate a specifiche caratteristiche cliniche o a una maggiore predisposizione a determinate malattie.
La novità più interessante è rappresentata dall’integrazione di questi dati con strumenti di machine learning, analisi dell’espressione genica e studi epigenetici. L’obiettivo non è identificare un singolo “gene della MCS”, ma comprendere come numerose varianti genetiche di piccolo effetto possano combinarsi tra loro e interagire con l’ambiente nel determinare la vulnerabilità individuale. Grant ha illustrato come questo approccio sia già stato utilizzato con successo nello studio del dolore cronico, una condizione che, come la MCS, presenta una forte componente multifattoriale e una complessa architettura biologica.
Uno dei concetti chiave emersi dalla presentazione è quello di poligenicità. Secondo la ricercatrice, molte malattie complesse non dipendono da una singola mutazione genetica, ma dall’effetto combinato di numerose varianti distribuite nel genoma. Nel caso della Sensibilità Chimica Multipla, la predisposizione potrebbe derivare dall’eredità di particolari combinazioni genetiche che, in presenza di specifiche esposizioni ambientali, aumentano il rischio di sviluppare la malattia.
Una parte importante dell’intervento è stata dedicata alla presentazione di un nuovo progetto di ricerca sviluppato in collaborazione con la Environmental Health Association of Quebec (ASEQ-EHAQ) e Genome Quebec. L’iniziativa prevede la raccolta di campioni di DNA mediante semplici kit salivari inviati ai partecipanti. Questa metodologia, già ampiamente utilizzata nella ricerca genetica internazionale, consente di ottenere materiale biologico di elevata qualità per l’analisi genomica, riducendo costi e difficoltà logistiche.
Secondo Grant, uno dei principali ostacoli alla ricerca genetica sulla MCS è rappresentato dalla scarsa presenza di pazienti adeguatamente caratterizzati all’interno delle grandi biobanche internazionali. Per questo motivo il progetto prevede il reclutamento di nuovi casi clinicamente definiti, che verranno confrontati con gruppi di controllo selezionati attraverso criteri rigorosi di abbinamento. L’obiettivo finale è arrivare, in futuro, al sequenziamento completo del genoma, una tecnologia che consentirebbe di esplorare in modo ancora più approfondito le basi biologiche della malattia.
La ricercatrice ha spiegato che lo studio mira a identificare sia varianti genetiche direttamente associate alla Sensibilità Chimica Multipla, sia fattori genetici indiretti che potrebbero influenzare la risposta dell’organismo agli agenti ambientali. Per ridurre il rischio di interpretazioni errate, verranno utilizzate sofisticate strategie statistiche destinate a controllare le variabili confondenti e a migliorare l’affidabilità dei risultati.
L’intervento di Audrey Grant evidenzia come la genetica della Sensibilità Chimica Multipla stia diventando uno dei settori più promettenti della ricerca internazionale sulle malattie ambientali. Se questi studi riusciranno a individuare specifici profili genetici associati alla malattia, potrebbero aprire la strada a strumenti diagnostici più precisi, a una migliore comprensione dei meccanismi biologici coinvolti e, in prospettiva, a strategie terapeutiche maggiormente personalizzate.
Per una condizione ancora frequentemente sottovalutata, la possibilità di individuare marcatori genetici oggettivi rappresenterebbe un passo importante verso un riconoscimento scientifico sempre più solido e verso una medicina realmente fondata sulle caratteristiche biologiche individuali dei pazienti.
