Scoperte anomalie genetiche nella CFS

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Da “Our Toxic Time”, Agosto 2005, pubblicazione del Chemical Injury Information Network – http://www.ciin.it
Riduzione da New Scientist, 21 Luglio 2005
Traduzione a cura di A.M.I.C.A. – https://www.infoamica.it

Sono state scoperte differenze nell’espressione genetica in cellule immunitarie di persone con Sindrome da Stanchezza Cronica (CFS). Si tratta di una scoperta che potrebbe portare a realizzare un test del sangue diagnostico e persino farmaci per le cure. I sintomi della CFS sono stati paragonati a quella di una brutta influenza: debolezza estrema, incapacità di pensare chiaramente, disturbi del sonno e mal di testa. Diversamente da un’influenza, però, i sintomi persistono per anni, devastando la vita dei malati.

Anche se nessuno dubita circa l’esistenza della CFS, ogni suo aspetto è controverso. Alcuni ritengono che sia come l’encefalomielite mialgica. Molti specialisti sono convinti che abbia un’origine organica, ma si è rivelato difficile rilevare anomalie comuni a tutti i pazienti. I malati di CFS hanno spesso ricevuto un trattamento sbrigativo da medici che li hanno liquidati come “affetti da problemi di mente”. “Lo studio dimostra che alcuni aspetti della CFS possono essere compresi in termini molecolari. Non è una patologia inventata”.

Il gruppo di studio di Jonathan Kerr ha confrontato i livelli dell’espressione genetica dei globuli bianchi di 25 individui sani con quelli di 25 pazienti diagnosticati come affetti da CFS secondo stretti criteri. I ricercatori hanno scoperto differenze in 35 su 9522 geni analizzati con la tecnologia del chip del DNA.

I pochi studi del genere avevano prodotto in passato risultati conflittuali, perciò il gruppo di ricerca ha replicato l’analisi usando un metodo più accurato chiamato “PCR in tempo reale”. Ciò ha confermato che 5 geni erano più attivi e uno meno attivo nelle persone con CFS. I risultati appariranno nel numero di agosto del Journal of Clinical Pathology (vol 58, p 823-860).

Kerr sta ripetendo lo studio su 1000 pazienti con CFS, controllando stavolta 47.000 espressioni genetiche. Fino a oggi, i nuovi risultati confermano quelli precedenti, secondo quanto Kerr ha riferito a New Scientist. Se Kerr fosse davvero riuscito lì dove altri avevano fallito, identificando chiari cambiamenti fisici nelle persone affette da CFS, si potrebbe definitivamente mettere a tacere la voce che si tratti di un “problema di mente”. Questo nuovo promettente studio rivela che alcuni aspetti di questa patologia complessa possono essere compresi in termini molecolari e che la CFS non è una patologia “inventata”, ha dichiarato il dott. Russel Lane, neurologo dell’ospedale Charing Cross di Londra.

Si potrebbe anche sviluppare un test diagnostico del sangue per la CFS. Il gruppo ha già scoperto differenze nelle proteine del sangue, correlate ai cambiamenti nelle espressioni genetiche. Kerr spera che lo studio possa condurre a realizzare delle cure: “Abbiamo dimostrato che una parte significativa della patogenesi risiede nei globuli bianchi e nella loro attività, si aprono cioè la porte allo sviluppo di interventi farmacologici.

Diversi geni identificati nei pazienti con CFS giocano un ruolo importante nel mitocondrio, che è la centrale produzione di energia delle cellule.” Il coinvolgimento di tali geni sembra proprio compatibile con il fatto che questi pazienti lamentano un calo di energia e soffrono di fatica”, afferma Kerr.

Le scoperte del suo gruppo di ricerca sono compatibili con il fatto che la CFS è talvolta scatenata da virus come Epstein-Barr, la febbre Q, gli enterovirus e il parvovirus B19. “La CFS -sostiene Kerr- inizia come un’influenza che non va più via”.

Gli altri geni, la cui espressione varia nei pazienti con CFS, sono coinvolti nella regolazione dell’attività del sistema immunitario. Altri giocano un ruolo importante nelle cellule nervose, compreso un gene chiamato “NTE”, che codifica l’attività di un enzima influenzato dagli organofosfati e dai gas nervini.

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